Il giorno dei malati rari

Oggi è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Lo slogan di quest’anno è “Malattie Rare Senza Frontiere”. In molti paesi non ci sono possibilità o conoscenze per la corretta diagnosi o per i trattamenti. Secondo gli esperti la collaborazione internazionale è l’unico modo perché si possa raggiungere ovunque un alto livello di accesso a cure e farmaci.

Ma come vanno le cose in Italia?

Secondo un recente report del Comitato Nazionale di Bioetica le malattie rare comportano situazioni molto gravose per il milione di italiani che ne è ufficilamente affetto, a fronte di forse due milioni di persone che ancora attendono una diagnosi.

Il tutto accade non tanto per le patologie in se, per altro spesso gravi e croniche, quanto per l’assoluta fatiscenza del nostro Sistema Sanitario Nazionale e gli sprechi del nostro Sistema Sanitario Regionale, oltre al disinteresse profondo dei politici, della classe medica e dei funzionari preposti.

Secondo il report, infatti, le problematiche individuali e familiari dei malati riguardano principalmente:

1. la difficoltà, o l’impossibilità, di accedere alla diagnosi corretta – dovuta alla mancata individuazione di un centro clinico di riferimento specializzato nella patologia in questione – con il conseguente aggravio psicologico e peggioramento dello stato di salute del paziente;
2. il ritardo nella diagnosi che incide negativamente sulla prognosi;
3. l’isolamento e la mancanza di conoscenze scientifiche e di informazioni sia sulla malattia, sia sulle leggi e i diritti esistenti;
4. la mancanza di assistenza medica adeguata e di terapie riabilitative e psicologiche necessarie, tenuto conto della natura cronico-invalidante di gran parte delle malattie rare e dello sconvolgimento e destabilizzazione che l’esperienza della patologia comporta per il paziente e la famiglia;
5. la difficoltà d’accesso al trattamento e alle cure, che riguarda sia la reperibilità-disponibilità di farmaci innovativi, ad alto o altissimo costo, specifici per una data malattia rara e già in commercio in Europa, sia, quando non vi sono terapie eziologiche specifiche, l’accesso ad altri possibili trattamenti;
6. le forti diseguaglianze esistenti, a livello regionale e locale, nell’accesso alla diagnosi, alle terapie innovative e, più in generale, alle cure sanitarie e ai servizi sociali;
7. i costi elevati dei trattamenti, complessivamente considerati, e la mancanza di misure di sostegno rispondenti ai bisogni di assistenza quotidiana e continuativa determinati dalla patologia, il cui carico ricade quasi interamente sul nucleo familiare, causandone l’impoverimento e spesso l’allontanamento dal mondo del lavoro;
8. le condizioni precarie, di frequente percepite come gravi o gravissime, delle persone affette, anche dopo avere ottenuto la diagnosi;
9. le conseguenze sociali pesanti per il paziente (stigmatizzazione, isolamento nella scuola e nelle attività lavorative, difficoltà di costruirsi una rete di relazioni sociali).

Con tutti i soldi che spendiamo e con tutti gli invalidi che abbiamo, questo ‘bollettino degli orrori’ avrebbe dovuto riguardare, da anni, la Corte dei Conti e l’Ordine dei Medici, oltre che la società civile tutta.
Tra l’altro, esisterebbe anche un ‘colpevole’ di tutta questa iattura: Rosy Bindi, presidente del Partito Democratico ed ex ministro della Salute, che ha emanato le disastrose leggi che abbiamo sulla salute mentale, sul servizio sanitario, sulla disabilità, sulle malattie rare (link).

Ma non finisce qui, è solo la punta dell’iceberg.

Infatti, il rapporto del Comitato Nazionale di Bioetica non racconta che:

1. le malattie rare inserite nella lista delle patologie invalidanti sono solo cinque, a fronte di oltre 3.000 classificate;
2. lo Stato Italiano ha accolto solo sulla carte le direttive dell’Organizzazione Mondiale della Salute, emesse nel 1992, riguardo lavoro e disabilità, che si fondano sulla limitazione funzionale e non sulla classificazione della malattia od il danno biologico irreversibile;
3. gran parte dei fantomatici Centri regionali per le Malattie Rare non sono mai stati istituiti o sono stati esternalizzati su strutture private in convenzione, solitamente cattoliche;
4. spesso anche il semplice invio di campioni biologici – dato che nella Regione non si provvede o non si coordina – è a carico del malato. Il Coordinamento è inesistente;
5. la gestione delle eventuali altre patologie non avviene in funzione della malattia rara che è la patologia primaria;
6. chi deve sottoporsi a terapie continue percorre ordinariamente decine e decine di chilometri per cure infermieristiche o parainfermieristiche.

Peggio ancora se andiamo a vedere la situazione delle onlus.
Una realtà estremamamente parcellizzata, spesso fidelizzata da un centro medico o di ricerca, che così ottiene donazioni e mezzi a prescindere dal dato qualitativo o di eccelelnza, ma solo in base alla visibilità che l’associazione riesce ad ottenere. Basta avere tra i malati un personaggio famoso od influente per portare alle stelle un centro mediocre e viceversa.

Inoltre, una parte di queste associazioni esistono solo sulla carta, dato che assorbono gran parte delle donazioni per funzionare ed il resto finisce ‘per la ricerca’ o per ‘il centro sanitario’ od ‘il reparto’. Salvo alcune tipologie di malattie, per le quali è previsto l’accompagno e la contribuzione pubblica, non offrono servizi diretti ai malati: si è soli in ospedale, a casa, nei taxi o nelle ambulanze.
Addirittura, alcune diffondono informazioni sanitarie scorrette, anche tra quelle ‘validate’ o pubblicizzate dal ministero e dall’Istituto Superiore di Sanità.

Abbiamo speso milioni di euro per l’informazione tramite medici, associazioni e onlus, ma saranno forse migliaia quelli spesi per, almeno, contare i malati e sapere se e perchè non sono soddisfatti.
Davvero inspiegabile perchè ciò sia accaduto, se non si vuole pensare davvero a male.

Un problema confermato dal ‘Dossier in tema di malattie rare del 2008-2010, a cura di Cittadinanzattiva, Tribunale per i diritti del malato, Coordinamento nazionale associazioni malati cronici, che segnala:

1. le difficoltà nel godere effettivamente dei benefici previsti dalla legge
2. le forti differenze che si riscontrano tra regione e regione,
3. più del 40% dei pazienti non ha spesso accesso ai farmaci indispensabili o ai farmaci per la cura delle complicanze.

Un Dossier, quello di Cittadinanzattiva e del Tribunale per i diritti del Malato, che però dimentica di dirci quanti sono i casi di malasanità od il numero dei contenziosi avviati dai malati e non ci spiega perchè queste potenti associazioni non diano assistenza legale alle vittime di malasanità, nè si lagnino di leggi e tribunali, che impiegano decenni per far giustizia e riparare il danno subito dal malato.
Di Class Actions, ad anni dalla legge che le consente, neanche a sentirne parlare, mentre i casi di malasanità registrati dalle compagnie che assicurano medici e ospedali ammonterebbero a centomila annui, Figuriamoci quanti sono quelli, minimi od eclatanti, per cui v’è rassegnazione e non li si denuncia.

Secondo Il Sole 24 ore “Focus sanità” del 11-17 Novembre 2008, l’inadeguatezza sanitaria e il mancato accesso ai diritti, ovvero ‘costi e disagi, determinerebbero la rinuncia alle cure da parte di 1 paziente su 4 a cui andrebbe aggiunto un 37% che desiste per gli ostacoli burocratici’, che evidentemente vengono posti dai diversi ospedali e ASL.

Altri studi hanno rilevato che:

1. il 57,9% dei pazienti è costretto a sostenere personalmente le spese della terapia con una spesa annua che va da un minimo di 800 euro a un massimo di 7.000 (studio del 2008 del Tribunale dei diritti del malato);
2. per molti genitori far fronte ai bisogni assistenziali significa peggiorare la propria condizione lavorativa, se non interromperla (Studio pilota ISFOL13)
3. tra le famiglie partecipanti allo studio molte versano in condizioni reddituali assai basse e quasi il 20% è stato costretto a ricorrere a prestiti finanziari, per far fronte alla gestione della malattia.

E’, dunque, un eufemismo parlare di Malasanità, quando si ha a che fare con un malato raro italiano. Dovremmo parlare di martiri.

Alle domande ‘di repertorio’ vanno ad aggiungersene altre due, rivolte alla nostra classe medica:

1. come può l’Ordine dei Medici non pretendere un repulisti e far giustizia per i malati, se 370.000 dei malati rari (il 37% di quelli noti) rinuncia alle cure, per altro dovutegli gratuitamente, o se le norme in materia sono inconcludenti, inadeguate, omissive? E se non i sanitari, come può la Magistratura e l’Istituto Superiore di Sanità non intervenire?
2. quale è il grado di conoscenza delle malattie rare, delle procedure sanitarie e delle leggi a riguardo, da parte sia dei medici in servizio sia soprattutto di quelli che si sono laureati in questo decennio e sono ‘figli del disastro’?

Quanto al resto, inutile chiedersi quanti soldi abbiamo buttato in questi dieci anni ed in quali tasche siano finiti.

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originale postato su demata