Porfiria, una malattia non così rara

12 Apr
Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute ad un’alterazione dell’attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo EME nel sangue. Tra le forme dermatologiche, anche dette “croniche”, la Porfiria Cutanea Tarda è la più frequente e la più nota, dato che colpisce all’incirca 1 persona ogni 25.000. Compare generalmente intorno ai 30-40 anni, quasi mai si riscontra nell’infanzia. Come dice il nome stesso, questo tipo di porfiria presenta effetti cutanei presenti nelle zone esposte al sole che consiste in fragilità cutanea con formazione di bolle, erosioni che si trasformano in croste e cisti.

Le porfirie epatiche, o “acute”, sono accomunate dall’avere una sintomatologia neurologica anche se la porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria possono causare sintomi cutanei.

I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi  (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia  e ipertensione, ritenzione urinaria, sudorazione  abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia), perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), instabilità emotiva,  agitazione estrema, tetania.
Le crisi acute, se non riconosciute come porfiria, possono portare a blocco addominale, coma, paralisi, atrofia del nervo ottico, allucinazioni e disturbi comportamentali, paralisi  respiratoria.
La sostanza tossica scatenante solitamente è un farmaco, anche se a volte possono essere gli ormoni stessi dell’organismo specialmente nelle donne dopo la pubertà, infezioni, diete povere di zuccheri, e, secondo alcuni, alcool e fumo. Se si riesce a controllare l’assunzione dell’agente che risulta tossico, la malattia rimane nel 90% dei casi allo stato di latenza.

In Italia, i malati di Porfiria Cutanea Tarda dovrebbero essere almeno duemila, mentre i portatori della forma acuta intermittente potrebbero essere poco meno di un migliaio (uno ogni 75000 persone). Poi, ci sono i portatori di forme più rare e saranno un altro mezzo migliaio, almeno.
Eppure, nell’Italia del III Millennio accade che siano nell’ordine del migliaio i malati di porfiria in carico o, comunque, riconosciuti dal Sistema Sanitario Nazionale.

E gli altri?

I dati raccontano di persone che hanno ottenuto una diagnosi corretta dopo anni, decenni, addirittura, trent’anni; i dubbi legittimi ci impongono di chiederci quanti ve ne siano tra i laparoctomizzati d’urgenza e quelli seguiti per problematiche neurologiche. Dati, ma anche fatti, per quello che mi riguarda, visto che ne conosco personalmente alcuni.

Tutto questo a fronte di una malattia nota fin dall’antichità, di cui hanno sofferto e soffrono regnanti e potenti, per cui abbiamo (sulla carta?) almeno 30 presidi del Servizio Sanitario nazionale e che, soprattutto, può essere diagnosticata, in caso di urgenza in un pronto soccorso, con un kit che costa meno di 10 Euro.

Avete idea di quanto può costare alle casse del Paese un malato gestito male e curato peggio, mentre per 5 o 10 o 20 anni vaga senza esito da un medico ad un ospedale, oppure quando ,in età da lavoro e senza agevolazioni per invalidità o handicap, è costretto a sobbarcarsi centinaia di chilomentri per una semplice trasfusione?
Maggiori informazioni su info porfiria.
originale postato su demata
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